Боль является важным сигналом, который сообщает о том, что в какой-то части организма, в какой-то его системе произошел сбой. А каково это – жить без боли? Не потому что здоров, а потому что из-за генетической мутации она просто не ощущается. С такой особенностью своего организма приходится мириться Стивену Питу.
Разве не счастье совершенно не чувствовать боль? Если узнать историю 42-летнего американца Стивена Пита, окажется, что нет. Об этом пишет Милосердие.ru. Ведь боль приносит не только страдания, она является важным предохранителем, без которого человек вряд ли сможет должным образом заботиться о своем здоровье.
В пяти- или шестилетнем возрасте Стивен попал под опеку. Все потому, что кто-то сообщил в структуру, занимающуюся защитой детей, что родители мальчугана бьют, ведь он постоянно ходит в синяках и ссадинах. Опеке родители Стивена и его педиатр объяснили, что мальчик страдает редким заболеванием, анальгезией. При ней человек не чувствует боли и поэтому ему трудно так управлять собой, чтобы избежать ссадин, порезов, синяков и других травм.
Что с ребенком что-то не так родители Стивена заметили, когда малышу было шесть месяцев. У ребенка резались зубы, а он так активно жевал свой язык, что сделать его… на четверть короче. Врач предположил, что малыш не чувствует боли, но это надо было как-то проверить. И тогда к ступне мальчика доктор поднес горящую зажигалку, но ребенок не отреагировал ни на жар пламени, ни на образовавшийся от ожога волдырь.
Стивену был поставлен диагноз «врожденная анальгезия». Но как ни пытались его родители убедить сотрудников опеки, что ребенок получает травмы из-за того, что не чувствует боль, им не поверили.
В итоге Стивен провел в разлуке с мамой и папой примерно два месяца, а потом его все-таки вернули домой. Ведь мальчик сломал ногу, а боли при этом не почувствовал.
Запреты для Стивена
Удивительно, но такой же необычный и опасный недуг оказался и у брата Стивена. И родители мальчишек все делали для того, чтобы с одной стороны как можно тщательнее обезопасить парней от травм, с другой – не держать их под колпаком жесткого контроля.
Кое-что делать было запрещено. Например, кататься на роликах. А все потому, что Стивен в таком процессе сломал ногу и как ни в чем ни бывало пытался на нее встать.
«Добрые» одноклассники поощряли новичков провоцировать драки со Стивеном. Он ведь не чувствует боль, так ему сейчас такое покажут….
Из-за травм Стивен пропускал немало занятий, но все-таки вел себя в иных случаях очень безрассудно.
Брат Стивена не выдержал испытания этой болезнью
Стивен много раз получал травмы. Один раз при катании на лыжах он сломал в нескольких местах позвоночник, а понял это лишь спустя три месяца. В другой раз он сломал два пальца на ноге. Да так бы и ходил, но обратил внимание, что пальцы посинели и отекли и только после этого пошел к врачу. Кошмар для Стивена – прозевать в своем теле аппендицит. Хирурги легко с ним справляются, а вот если болезнь вовремя не заметить, она может стоить человеку жизни.
Брат Стивена не выдержал жизнь с такой болезнью и еще в молодом возрасте покончил с собой. Ему «светило» существование в инвалидной коляске. Он добивался соцподдержки, но ему в ней отказывали, ведь парень не чувствовал боли, что ему надо?
А у Стивена с годами развился артрит. И хотя боли мужчина не чувствует, но имеет трудности с движением. А еще Стивен не чувствует усталости. И работает иногда до того момента, пока едва держится на ногах.
Когда таким людям, как Стивен, смогут помочь?
Когда Стивен был в детстве, генетические тесты были недоступны. И парень не знал, есть ли еще на земле люди, страдающие подобным недугом. И очень благодарен своей матери за то, что она занялась поисками людей с таким же расстройством и создала в интернете сообщество, где они могли бы узнавать друг о друге, поддерживать и делиться опытом.
А что касается терапии, то немало ученых, взволнованных тем, что на фармрынке отсутствуют эффективные обезболивающие препараты (кроме опиоидов), ищут пути для создания анальгетиков.
Нейробиолог Стивен Ваксман из Йельского университета решил подойти к вопросу через генетику. Кровь своего тезки, страдающего от отсутствия болевого синдрома, была взята ученым на исследование, и он обнаружил редчайшую мутацию, которая и приводит к анальгезии. Любопытно, что мутация в том же гене, что и у Стивена, оказалась у американки Памелы Коста. Эта женщина не может выносить даже комнатную температуру, не говоря уже о теплой или вообще жаркой. Памела и Стивен имеют мутацию в гене, который регулирует функцию одного из трех натриевых каналов на периферических нервных клетках, формирующих сигнал боли. У Стивена Пита этот канал заперт, а у Памелы Коста – картина обратная. Болевой сигнал в ее случае практически непрерывно поступает в мозг. Именно поэтому Памела постоянно принимает опиоидные анальгетики.
Ваксман надеется, что терапия обезболивания на основе ДКН человека будет готова через десяток лет. При этом каждый пациент будет получать препарат, индивидуально созданный на базе своего собственного генома.
